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传性缺陷可致苯丙酮酸尿症，酪氨酸酶遗传性缺陷可致白化病。
１、 苯丙氨酸
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸 黑色素细胞的酪氨酸酶 多巴
酪氨酸羟化酶
多巴 黑色素
多巴脱羧酶
多巴胺
SAM 去甲肾上腺素 儿茶酚胺
肾上腺素
苯酮酸尿症：当苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏时，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，再进一步转变成苯乙酸等衍生物。此时尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症。
白化病：人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。
２、 色氨酸
１）生成5…羟色胺
２）生成一碳单位
３）可分解产生尼克酸，这是体内合成维生素的特例。
七、含硫氨基酸（甲硫、半胱、胱）代谢
１、甲硫氨酸 S…腺苷甲硫氨酸（SAM）
ATP PPi
SAM中的甲基为活性甲基，通过转甲基作用可以生成多种含甲基的重要生理活性物质。SAM是体内最重要的甲基直接供给体。
２、甲硫氨酸循环
甲硫氨酸 SAM 甲基转移酶 S…腺苷同型半胱氨酸
RH RCH3
甲硫氨酸合成酶 同型半胱氨酸
FH4 N5…CH3…FH4
N5…CH3…FH4可看成体内甲基的间接供体，甲硫氨酸合成酶辅酶为维生素B12。
３、肌酸的合成 肌酸以甘氨酸为骨架，由精氨酸提供脒基，SAM供给甲基而合成。在肌酸激酶催化下，肌酸转变成磷酸肌酸，并储存ATP的高能磷酸键。
４、体内硫酸根主要来源于半胱氨酸，一部分以无机盐形式随尿排出，另一部分则经ATP活化成活性硫酸根，即3'…磷酸腺苷…5'…磷酸硫酸（PAPS）。
八、氨基酸衍生的重要含氮化合物
化合物
氨基酸前体
嘌呤碱
天冬氨酸、谷氨酰胺、甘氨酸
嘧啶碱
天冬氨酸
血红素、细胞色素
甘氨酸
肌酸、磷酸肌酸
甘氨酸、精氨酸、蛋氨酸
尼克酸
色氨酸
儿茶酚胺类
苯丙氨酸、酪氨酸
甲状腺素
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸、酪氨酸
精胺、精脒
蛋氨酸、鸟氨酸
九、尿素的生成
线粒体
NH3＋CO2＋H2O
2*ATP 氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（CSP…Ⅰ）
2*ADP N…酰谷氨酸（AGA）；Mg＋＋
氨基甲酰磷酸 Pi 胞液
鸟氨酸 瓜氨酸
ATP 瓜氨酸 天冬氨酸 α…酮戊二酸 氨基酸
AMP ASS
鸟氨酸 精氨酸代琥珀酸 草酰乙酸 谷氨酸 α…酮酸
尿素
苹果酸
精氨酸 延胡索酸
ASS：精氨酸代琥珀酸合成酶
尿素分子中的2个氮原子，1个氨，另1个天冬氨酸，而天冬氨酸又可由其他氨基酸通过转氨基作用而生成。
线粒体中以氨为氮源，通过CSP…Ⅰ合成氨甲酰磷酸，并进一步合成尿素；在胞液中以
谷氨酰胺为氮源，通过CSP…Ⅱ，催化合成氨基甲酰磷酸，并进一步参与嘧啶的合成。CSP…Ⅰ的活性可用为肝细胞分化程度的指标之一；CSP…Ⅱ的活性可作为细胞增殖程度的指标之一。
氨基甲酰磷酸的生成是尿素合成的重要步骤。AGA是CSP…Ⅰ的变构激动剂，精氨酸是AGA合成酶的激活剂。
第三章 核苷酸代谢
核酸的分子组成：基本组成单位是核苷酸，而核苷酸则由碱基、戊糖和磷酸三种成分连接而成。
两类核酸：脱氧核糖核酸（DNA），存在于细胞核和线粒体内。
核糖核酸（RNA），存在于细胞质和细胞核内。
１、碱基：
NH2
NH2 O CH3 O O
O O O NH2
胞嘧啶 胸腺嘧啶 尿嘧啶 鸟嘌呤 腺嘌呤
嘌呤和嘧啶环中均含有共轭双键，因此对波长260nm左右的紫外光有较强吸收，这一重要的理化性质被用于对核酸、核苷酸、核苷及碱基进行定性定量分析。
２、戊糖：DNA分子的核苷酸的 糖是β…D…2…脱氧核糖，RNA中为β…D…核糖。
３、磷酸：生物体内多数核苷酸的磷酸基团位于核糖的第五位碳原子上。
一、嘌呤核苷酸代谢
１、合成原料 CO2 甘氨酸
C6 N7
天冬氨酸 N1 C5
甲酰基（一碳单位） C2 C4 C8 甲酰基（一碳单位）
N3 N9
谷氨酰胺
２、合成过程
１）从头合成：
5…磷酸核糖 PRPP合成酶 磷酸核糖焦磷酸 PRPP酰胺转移酶 5…磷酸核糖胺
ATP AMP （PRPP）
ATP AMP 次黄嘌呤核苷酸
（IMP）
GTP GMP 黄嘌呤核苷酸
（XMP）
嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子上逐步合成的，而不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合而成的。
２） 补救合成：
利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，合成嘌呤核苷酸。生理意义为：一方面在于可以节省从头合成时能量和一些氨基酸的消耗；另一方面，体内某些组织器官，如脑、骨髓等由于缺乏从头合成的酶体系，只能进行补救合成。
３、 脱氧核苷酸的生成 脱氧核苷酸的生成是在二磷酸核苷水平上，由核糖核苷酸还原酶催化，核糖核苷酸C2上的羟基被氢取代生成。
４、 分解产物
AMP 次黄嘌呤 黄嘌呤氧化酶
黄嘌呤 黄嘌呤氧化酶 尿酸
GMP 鸟嘌呤
人体内嘌呤碱最终分解生成尿酸，随尿排出体外。痛风症患者血中尿酸含量升高。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症，这是因为别嘌呤醇与次黄嘌呤结构类似，可抑制黄嘌呤氧化酶，从而抑制尿酸的生成。
◆质子泵与产能——在NADH…Q还原酶、细胞色素还原酶和细胞色素氧化酶的催化反应中，可使质子由线粒体内膜泵入线粒体内外膜间隙，所以这三个酶都是质子泵，并推动ATP的形成。而琥珀酸…Q还原酶不是质子泵，不能形成ATP。
★线粒体的结构——普遍存在于动植物细胞内，呈球状、棒状、线状等，是需氧细胞产生ATP的主要部位。在细胞中的数目可达数百到数千。线粒体有两层膜：外膜和内膜，中间为膜间隙，线粒体内部为基质。内膜向基质内折叠为嵴，嵴的存在大大增加了内膜的面积。内膜是细胞溶胶和线粒体基质间的主要屏障。膜间隙通过外膜与细胞溶液相接触。线粒体内膜的功能有3个方面：第一方面是丙酮酸和脂肪酸氧化为CO2，同时使NAD＋、FAD还原为NADH和FADH2，这发生在线粒体基质或面向基质的内膜蛋白质上；第二方面是电子从NADH和FADH2传至线粒体内膜上，并同时形成跨膜质子泵；第三方面是将储存在电化学质子梯度的能量由内膜上的ATP合成酶（F0F1ATPase）合成ATP。
穿梭途径——细胞溶胶中的NADH（如糖酵解产生的）不能透过线粒体内膜进入线粒体在氧化，必须通过3…磷酸甘油或苹果酸…天冬氨酸（心脏和肝脏）穿梭途径将电子（质子）转移给线粒体基质中的FAD（前者）或NAD＋（后者），形成FADH2或NADH再氧化。见P139页图。
氧化磷酸化的作用机制——包括ATP合成部位、能量偶联假说 、质子梯度（质子泵）、ATP合成酶（F0F1…ATPase）。ATP合成部位：第1个部位是NADH…Q还原酶将NADH上的电子传递给CoQ的过程；第2个部位是细胞色素还原酶将电子由CoQ传递给细胞色素c的过程；第3个部位是细胞色素氧化酶将电子从细胞色素c传递给氧的过程。
生酮氨基酸：5种（PheTyr Trp Leu Lys），其中只生酮不生糖的有Leu和Lys！因为这5种氨基酸在分解过程中可转变为乙酰乙酰…CoA，而乙酰乙酰…CoA可形成乙酰乙酸和β…羟丁酸。所以，酮体除于脂肪酸氧化形成的乙酰…CoA外，还可生酮氨基酸。
生糖氨基酸：指能形成丙酮酸或TCA循环中间物的氨基酸都称为生糖氨基酸（通过草酰乙酸进行糖异生）。而乙酰…CoA进入TCA循环发生氧化而不生成TCA中间物。植物和微生物具有乙醛酸循环途径，可由乙酰…CoA合成草酰乙酸而进行糖异生。
生酮氨基酸和生糖氨基酸的界限并不是非常严格的：因为有些氨基酸如Ile Met Val也可分解形成乙酰…CoA，故也可生成酮体。
氨基酸合成类型：
三羧酸循环：α…酮戊二�