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6．染色体结构的变异
生物的正常细胞中染色体数目和结构是相对稳定的，不同染色体均有特定的形态特征。染色体是遗传物质的载体，基因按一定顺序分布在染色体上。染色体结构保持稳定是生物性状稳定的基础，一旦结构改变将会引起基因数目和连锁关系的改变，严重的会使个体的生长发育受阻甚至导致个体死亡。染色体结构变异包括四种，即缺失、重复、倒位和易位，每种类型均有其特定的细胞学特征和遗传学效应。
6。1 染色体畸变概述
染色体结构的稳定是相对的，在各种自然因素和人为因素影响下，染色体结构会发生改变。引起染色体结构变异的原因有内因和外因两个方面。内因是指营养、温度、生理等异常的变化；外因主要指物理诱变因素（如紫外线、X射线、γ射线、中子等）和化学药剂等。在这些因素作用下，染色体会发生断裂和重接。各种染色体结构变异，均与染色体的断裂以及重接有关。由于对染色体超微结构知之甚少，故染色体受损伤后发生断裂及重接的机制还属于推想，主要理论是断裂重接假说。其主要内容是：
每一断裂产生两个断裂端，这些断裂可按下列三种方式发展：①保持原状，不愈合，无着丝粒的染色体片段丢失。②同一断裂的两个断裂端重接，恢复为原来的染色体结构。③某一断裂的一个或两个断裂端与另一断裂所产生的断裂端连接，产生新的染色体。这三种类型中，第二种不发生结构变异，第一和第三种在染色体断裂和重接过程中可能发生结构变异。
玉米和果蝇是研究染色体结构变异的较理想材料。玉米的10对染色体在形态上可相互区别，减数分裂的粗线期各染色体均有其特定的形态特征，如着丝粒的位置、染色粒的分布、两臂的相对长度等。这些标记一旦发生改变，便标志着染色体结构发生改变（图6…1）。
图6…1 玉米的粗线期染色体
表示10个粗线期染色体（10H）和一个核。
图上说明了染色体号码，长臂（L）和短臂（S）等
果蝇的染色体在减数分裂时，形状很小，但幼虫唾腺细胞中，核特别大，其中的染色体比减数分裂时的染色体和其他体细胞的染色体大几百倍。图6…2是普通染色体和唾腺染色体的对照模式。唾液腺染色体有明显的横纹，横纹在染色后清晰可辨。横纹的相对大小和空间排列是恒定的，可作为识别唾腺染色体的标志。
图6…2 黑腹果蝇的普通染色体与唾腺染色体的对照模式
上：分裂中期的普通染色体； 下：幼虫的唾腺染色体。
A：X染色体 BC：第二染色体 DE：第三染色体 F：第四染色体
在唾腺细胞中，同源染色体紧密地结合在一起，像减数分裂时的粗线期染色体一样，
各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心
唾腺细胞的有丝分裂方式特殊，即细胞中染色体连续复制，但染色体不分裂，染色质线纵向地密集在一起，形成多线染色体。每个染色体的染色质线可多达千条以上，且同源染色体发生配对时，像减数分裂的粗线期一样，同源染色体紧密地结合在一起，各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心，可观察的染色体数目减少一半，它们较一般细胞的染色体粗1000~2000倍，长100~200倍。4个二价体的总长达1000μm。经染色后，多线染色体上出现深浅不同的横纹和条带。横纹和条带的数目在同一物种的不同细胞中是一样的。一旦发生染色体缺失、重复等结构变异，横纹和条带的特征便会发生改变。
为研究上的方便，染色体结构变异可用各种符号表示，人类细胞遗传学命名的国际体制对确定人类染色体畸变的统一命名规则如表6…1、6…2、6…3所示。＋或－号放在号码和字母之前表示整个染色体的添加或丧失，放在号码和字母之后表示一段染色体的添加或缺失。q表示染色体的长臂，p表示染色体的短臂，def表示缺失，dup表示重复，inv表示倒位，t表示易位。
表6…1 细胞遗传学常用符号和编写术语
符 号 字 源 意 义
A~G 染色体组号
1~22 常染色体编号
X，Y 性染色体
＋，— 符号前表示整条额外增加或丢失，符号后表示部分增长或缺失
续表
符 号 字 源 意 义
/ 嵌合体
→ 从→到
？ 识别没有把握，或为可疑者
： 断裂
：： 断裂后重接
； 区分涉及结构重排的染色体
ace；f acentric fragment 无着丝粒断片
cen centromere 着丝粒
del deletion 缺失
dic dicentric 双着丝粒
dup duplication 重复
end endoreduplication 内复制
fem female 女性
mal male 男性
i isochromosome 等臂染色体
ins insertion 插入
inv inversion 倒位
mat maternal 母源
pat paternal 父源
mar marker 标记染色体
p petie；petit 短臂
q 长臂
r ring chromosome 环形染色体
rcp reciprocal translocation 相互易位
rob Robertsonian translocation 罗伯逊易位
s Satellite 随体
sce sister chromatid exchange 姊妹染色单体互换
t translocation 易位
ter terminal 染色体末端
注：符号书写次序；染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色体畸变情况。例如：
47； XXY： 47条染色体，性染色体为XXY。
46； XX/45； XO： 两种细胞类型的嵌合体：一种是46条染色体，性染色体为XX；另一种是45条染色体，性染色体为XO。
47； XX； ＋G： 47条染色体，性染色体为XX，G组染色体中多一条。
46； XY； t（15p＋； 21q…）： 46条染色体，性染色体为XX，15号与21号染色体易位，其结果使一条第15号染色体短臂增长，另一条第21号染色体长臂部分缺失。
表6…2 染色体数目畸变符号
畸变类型 符 号 意 义
多倍体
多体性
单体性
假二倍体
嵌合体
69；XXY
47；XY； ＋21
47；XXY
45；X
45；XX； …C
45；XX； …？ 8
46；XY； ＋18； …21
45；X/46； XY
45； X/16； XX/47
XXX 总数49，性染色体2条X，1条Y，男性核型
多1条第21号染色体
性染色体2条X，1条Y，男性核型
性染色体只有1条X
C组染色体中少1条
丢失的可能是1条8号染色体
多1条18号染色体，少1条21号染色体，总数仍不变
一个个体中一个细胞系性染色体只有1条X，另一个细胞系染色体为XY
一个个体中具有三个细胞系：一个细胞系性染色体只有1条X，一个细胞系有正常2条X，另一细胞系有3条X
续表
表6…3 非显带染色体结构畸变符号
畸变类型 符 号 意 义
部分增长
多体性及部分增
易位
环形染色体
等臂染色体
双着丝粒染色体 46； XY； 1q＋
47； XY； ＋14p＋
46； XY； t（Bp…； Dq＋）
46； X； t（Xq…； 16p…）
45； XX； …D；
…G； ＋t（DqGq）
46； XX； …D；
＋t（DqGq）
46； XX； …D；
…G； ＋t（DqGq）
＋t（DqGq）
46；XX；r（16）
46；X；I；（Xq）
46；X；dic（Y） 1号染色体长臂增长
多1条14号染色体，其短臂增长
B组1条染色体和D组1条染色体平衡相互易位，使条B组的短臂部分缺失，1条D组的长臂增长
1条X染色体和第16号染色体相互平衡易位，使X的长臂增长，而16号短臂部分缺失
少1条D组和少1条G组染色体，多1条由它们的长臂相连而成的易位染色体
少1条D组染色体，多1条由其长臂和G组1条染色体的长臂相连而成的易位染色体
少1条D组和少1条G组染色体，多出由其短臂和长臂各自相接而成的2条易位染色体
第16号染色体为环形染色体
1条正常，X，1条为X长臂等臂染色体
1条正常，X，1条为双着丝粒Y染色体
注：表6…2和表6…3中对染色体总数和正常的性染色体均加说明，例如46，XY是染色体总数为46，性染色体1条为X，1条为Y，或写为总数46，男性核型。
6。2 缺 失
6。2。1 缺失的类型
缺失（deletion或deficiency）是指染色体本身丢失了一段。缺失有两种主要类型：顶端缺失和中间缺失。顶端缺失（terminal deficiency）是指缺失的区段为某臂的外端。
染色体发生一次断裂即可形成顶端缺失。例如，某染色体各区段的正常直线顺序为abcdefghi，当ghi区段丢失后便形成顶端缺失。顶端缺失染色体很难定型，一般较少见。染色体的断头很难愈合，某染色体没有愈合的断头可能与缺失的顶端断片的断头重接，重建的染色体仍是单着丝粒的。断头若与另一染色体的断头重接，就成为双着丝粒染色体（dicentric chromosome）。顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体也可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。双着丝粒染色体在细胞分裂的后期，两个着丝粒向相反两极移动，所产生的拉力使染色体发生断裂，再次造成结构变异而不能稳定。
中间缺失（interstitial deficiency）是指染色体缺失的区段是某臂的内段。如某染色体的直线区段顺序是abcdefghi，缺失def区段便成为中间缺失染色体（图6…3）。中间缺失由两个染色体断裂点造成，由于无断头外露，一般较稳定。常见的缺失染色体多是中间缺失染色体。
图6…3 端部缺失和中间缺失的图例说明
（a）由单个染色体断裂点造成的端部缺失 （b）由两个染色体断裂点造成的中间缺失
如果同源染色体中一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，则该个体是缺失杂合体（defi…ciency heterozygote），若一对同源染色体均是缺失染色体，则该个体为缺失纯合体（deficiency homozygote）。
缺失纯合体�