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缺失纯合体在减数分裂时能够正常联会和分离，二价体在偶线期和粗线期无特殊的构型出现。顶端缺失杂合体减数分裂联会时，正常染色体某一区段因缺少同源区段不能联会。中间缺失杂合体在联会时，二价体会形成环或瘤，这是正常染色体未缺失的区段向外突出引起的。图6…4所示为果蝇幼虫唾腺细胞联会的X染色体上的一个缺失环，图6…5为果蝇唾腺染色体的X染色体上一个缺失环的模式图解。
缺失环可以在显微镜下观察到。由于重复杂合体联会时二价体也会出现类似的环或瘤，故这一特征不能作为区分中间缺失杂合体的唯一特征，必须参考染色体的长度、着丝粒的位置、染色粒和染色结的正常分布等加以鉴定。细胞学鉴定顶端缺失和微小的中间缺失是极为困难的。
图6…4 果蝇的唾腺染色体
箭头示缺失杂合体的缺失区段，表明一个杂合型的缺失（J。 Tobler）
6。2。2 缺失的遗传效应
染色体缺失一个区段后，该区段上所有的基因将会丢失。这对生物个体或细胞的正常生长发育及代谢是极为有害的，有害程度取决于所丢失基因的数量及重要程度。若缺失的区段太长，通常该个体不能成活。缺失纯合体的生活力远较缺失杂合体的生活力低，一般难以成活。因为在缺失纯合体中缺失区段的基因全部丢失，缺失杂合体中尚有一条正常的染色体。植物的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉更是如此，胚囊的活性较花粉略强。因此，缺失染色体一般是通过雌配子传给后代的。
图6…5 “缺翅”杂合型果蝇幼虫唾腺细胞已经联会的X染色体上的一个缺失环
图中只示出了染色体对的一个短的节段，即大段3的小分段C及其邻近部分。
下面一条染色体从横纹3C2到横纹3C11都缺失了（引自Curt Stern）
动物中发现的染色体缺失多为缺失杂合体。例如人类的猫叫综合症（criduchat syndrome； cat cry syn…drome）就是由缺失造成的遗传疾病。图6…6示患者的第5号染色体中一条短臂有缺失（46；5p…），哭声似猫叫，有多种临床异常特征，如生长缓慢、智力低下、小头等。Luft在德国绵羊中发现4例第13号染色体的长臂有缺失，即13q…，表现特征为先天性下颚发育不全。另一例为第1号染色体的短臂有缺失，为正常公羊（54，XY，1p…），未表现异常特征。
图6…6 5p…综合症患儿的核型 图6…7 玉米株色遗传的假显性现象
一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来，称为假显性现象（pseudodominance）。与玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫）和pl（绿）在第6染色体长臂的外段，紫株玉米（PlPl）与绿株玉米（plpl）杂交的F1植株（Plpl）应表现为紫色。麦克林托克（B。 McClintock； 1931）用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1幼苗中出现2株绿苗（图6…7）。细胞学鉴定表明第6染色体上载有Pl基因的长臂外段发生缺失，导致对应位点pl隐性基因发生作用。若不进行细胞学检查，则可能误认为是基因突变所致，即Pl突变为pl。
果蝇中的缺失纯合体一般不能成活，缺失杂合体成活率较低。通过缺失可以将基因定位在染色体的区段上，对果蝇缺失杂合体的缺失区段和正对缺失区段的同源染色体的隐性基因的表型对比研究，已确定了许多基因在染色体上的位置。
6。3 重 复
6。3。1 重复的细胞学特征
重复（duplication）是指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段。这种额外的染色体部分称为重复片段。重复可以发生在同一染色体的邻近位置，也可发生在同一染色体的其他部位，还可以存在于其他非同源染色体上。当重复出现在同一染色体上时，该染色体多出了一个同源片段，可用符号p＋或q＋表示这样的染色体。例如，符号5p＋即表示第5号染色体的短臂有重复。5p＋表示第5号染色体的长臂有重复。
在重复区段与染色体的原有区段紧邻时，则有顺接重复（tandem duplication）和反接重复（reverse duplication）两种类型。顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复是指某区段在重复时直线顺序发生180°颠倒。例如，某染色体的正常直线顺序为abc·defgh，若efg段重复，则顺接重复是abc·defgefgh，反接重复是abc·defggfeh。
重复和缺失总是伴随出现的，某染色体的一个区段转移给另一个染色体后，它自己就成为缺失染色体了（图6…8）。
图6…8 染色体缺失和重复模式图
若一对同源染色体均为相同的重复染色体，则该个体为重复纯合体，若一对同源染色体中一条为正常染色体，一条为重复染色体，该个体称为重复杂合体。
可以用检查缺失染色体的方法检查重复染色体。若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个环或瘤（图6…9）。这与缺失杂合体形成的环或瘤相似。若重复的区段很短，联会时重复染色体的重复区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸长一点，二价体一般就不会有明显的环或瘤突出。
图6…9 重复杂合体及其联会
6。3。2 重复的遗传效应
染色体重复了一个区段，该区段上的基因也随之重复。额外基因的存在使某些基因超过正常的数量，破坏了基因组的平衡，对生物体的生长发育有可能产生不良影响。重复与缺失相比，负面效应相对较小。但重复区段过长时，也会严重影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。重复对表型的影响主要有位置效应和剂量效应。
6。3。2。1 重复的剂量效应
剂量效应（dosage effect）是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。基因的重复可产生剂量效应。例如，果蝇眼色有朱红色和红色两种，分别由V和V＋基因所控制，V＋为V的显性。V＋V基因型的眼色是红的，可是一个基因型为V＋VV的重复杂合体，其眼色却与VV基因型一样是朱红色的，即2个隐性基因的作用超过了自己的显性等位基因。
6。3。2。2 位置效应（position effect）
重复造成表型变异最早的例证是果蝇X染色体上由16A区段基因决定的棒眼遗传。棒眼比正常眼小，棒眼效应与X染色体上16A1至16A6区段的重复有关，包含了5个带纹。这一区域发生重复，果蝇复眼中的小眼数量将会减少。重复产生的原因可能是X染色体的16A1至16A6区段发生不等交换所致。如果在两条都具有重复区段的同源染色体之间发生不均等交换（图6…10），则会出现四种不同类型的棒眼变异（图6…11）。野生型果蝇的复眼由779个小眼组成，杂合棒眼为16A区段重复的重复杂合体，复眼由358个小眼组成，棒眼为重复纯合体，复眼由68个小眼组成。杂合双棒眼一条X染色体上重复2次，另一条为正常染色体，小眼数仅为45个。显然棒眼和杂合双棒眼表型的差异是重复区段位置不同所引起，同时也说明16A区段重复有降低果蝇复眼中小眼数量的剂量效应。
图6…10 重复了16区A段的X染色体及其形成过程示意图
图6…11 由小眼数目变化引起的雌性果蝇不同大小的复眼示意图
眼的大小受位置效应的影响（引自King；1965）
6。4 倒 位
6。4。1 倒位的细胞学特征
倒位（inversion）是最常见也是遗传研究中利用较多的染色体结构变异类型。最早是在果蝇中发生的，随后在许多物种中均发现倒位。
倒位是指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。形成过程中，染色体需经两次断裂，产生3个片段，中间片段发生180°的倒转，重新和两端的断片相连接。若一条染色体的直线区段顺序为abcde，由于某种原因断裂为3个片段：a，bc，de，中间的片段bc旋转180°成为cb，再与ab及de相连接，形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。倒位的符号为inv。inv（5）表示第5号染色体发生倒位。
倒位有臂内倒位（paracentric inversion）和臂间倒位（pericentric inversion）两种（图6…12，6…13）。臂内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内；臂间倒位的倒位区段内有着丝粒，倒位区段涉及染色体的两个臂。例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·def，则acb·def是臂内倒位染色体，adc·bef是臂间倒位染色体。
图6…12 染色体臂内倒位模式图
图6…13 染色体臂间倒位模式图
一对同源染色体中两条染色体若均为倒位染色体，则称为倒位纯合体；若一条染色体为倒位染色体，另一条染色本为正常染色体，则该个体为倒位杂合体。
倒位杂合体联会时，若倒位区段过长，则倒位染色体反转过来与正常染色体的同源区段进行联
会，于是二价体的倒位区段以外的部分只能处于分离状态（图6…14）。若倒位区段很短，则倒位区段不配对。若倒位区段长度适中，则倒位染色体与正常染色体联会形成的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。该倒位圈由一对染色体形成，不同于重复和缺失由单个染色体形成的环或瘤。果蝇一个倒位杂合体的粗线期唾腺染色体上可清楚看见倒位圈（图6…15）。
图6…14 倒位杂合体联会