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体的粗线期唾腺染色体上可清楚看见倒位圈（图6…15）。
图6…14 倒位杂合体联会
图6…15 果蝇唾腺染色体的一部分，示一个倒位环
图上的数字是唾腺染色体上横纹的号码，从号码上可以看出，倒位部分包括横纹45号到53号
减数分裂过程中，若倒位圈内不发生非姊妹染色单体交换，则减数分裂的两次过程均是正常的。若在倒位圈内发生非姊妹染色单体的交换，交换次数为奇数的配子都是不育的，只有交换次数为偶数的配子可育。臂内倒位杂合体倒位圈内非姊妹染色单体在粗线期发生奇数次交换，会产生双着丝粒染色体，后期染色体向细胞两极移动时会产生后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥，即一条染色单体有两个着丝粒，从细胞一极跨向另一极。此外，还会产生无着丝粒的断片。图6…16示倒位圈内两条非姊妹染色单体一次交换的减数分裂结果。无着丝粒的断片留在细胞中不能进入子细胞，有两个着丝粒的染色体桥被拉断后，虽然能进入子细胞，但缺失了部分区段，故配子败育。
臂间倒位杂合体在倒位圈内发生非姊妹染色单体的交换，形成的配子中部分含缺失…重复染色体，这些配子是不育的（图6…16）。它们是发生奇数次交换的产物。
6。4。2 倒位的遗传学效应
染色体出现倒位后，倒位区段内基因的直线顺序也随之发生颠倒。这样，处于同一染色体上的倒位区段的各个基因与区段外的基因的距离发生改变。故在倒位纯合体中，倒位区段内的基因与倒位区段外的基因的交换值发生改变。同一染色体上基因的连锁关系的改变势必导致生物遗传性状的改变。自然界中，种与种间的差异有些是由于倒位产生的。例如，头巾百合（Lilium marlagon）和竹叶百合（L。 hansonii）是两个不同的种，都是n=12。这12个染色体之中，两个很大，以M1和M2代表，10个相当小，以S1、S2…S10代表。这两个种之间的分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。果蝇的种和亚种间也存在多种倒位。因此，倒位是自然界中物种进化的一个重要因素（见第12章）。
图6…16 倒位杂合体形成败育的交换配子的过程示意图
倒位的另一遗传效应是降低倒位杂合体的连锁基因的重组率（交换值）。从表型来看，倒位对交换有抑制作用，但实质是交换产生了部分不育配子。当倒位杂合体在倒位圈内发生非姊妹染色单体交换的交换次数为奇数时，孢母细胞产生的染色单体有四种：①无着丝粒断片（臂内倒位杂合体）；②双着丝粒的缺失…重复染色单体（臂内倒位杂合体），在减数分裂过程中，它将形成后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥而再次断裂，均成为缺失染色单体；③单着丝粒的重复…缺失染色单体（臂间倒位杂合体）；④正常或倒位染色体。前三种均是交换引起的，第一种不能遗传给子细胞而留在孢母细胞的细胞质中，第二种和第三种染色单体均缺失或重复了部分区段，分配到子细胞后，形成的配子均败育。只有获得第四种染色单体的配子才是可育的。由于倒位区段内奇数次交换形成的配子败育，故交换值必然下降。
倒位除了降低倒位杂合体倒位区段内连锁基因的交换值外，还降低靠近倒位区段的一些连锁基因重组率。在倒位杂合体的孢母细胞中，正常染色体和倒位染色体间联会不完全，靠近倒位圈的正常区段常不能联会，导致交换的机会下降，因而降低了重组率。
6。4。3 臂内倒位断点的测定
细胞学上确定倒位断点的位置主要以粗线期倒位圈的连接情况为基础，倒位染色体与正常染色体配对的交接处，即是断点的位置。要确定断点在遗传图上的位置，须进行遗传试验。根据细胞学和遗传试验资料才能准确确定倒位断点位置。
倒位杂合体产生的配子中，含缺失、重复染色体的雄配子是不能成活的，少数含缺失、重复染色体的雌配子是可育的。基本上只有含正常染色体和倒位染色体的配子才有功能。植物倒位杂合体花粉和胚珠均会出现部分败育的现象，其中胚珠的败育率较花粉败育率低。正常染色体以in表示，倒位染色体以In表示。正常植株以in/in表示。倒位杂合体以In/in表示，表型为部分不育。In/in与正常个体in/in杂交，后代杂倒位体（倒位杂合体）与正常个体呈1∶1的分离；In/in自交，后代纯倒位（In/In）∶杂倒位（In/in）∶正常个体（in/in）=1∶2∶1。故遗传上可把倒位看成是一个简单的显性因子（In）。通过检查花粉育性可将杂倒位个体区分出来。
由于倒位对交换具有抑制效应。在杂倒位情况下（倒位杂合体），倒位区段内的基因表现为很强的连锁作用。杂倒位个体基因的交换值会下降，倒位纯合体因基因的排列顺序发生改变，交换值也会发生改变。
若将倒位看作一个显性基因，以花粉败育作为鉴定标准，可以测定倒位断点与连锁基因间的交换值。假定与倒位断点连锁的基因为B，则利用正常植株（bb； in/in）与倒位纯合体杂交（BB，In/In）获F1（Bb，In/in），再以正常植株作母本，F1作父本进行测交，根据测交后代中交换型个体（Bb； in/in）占全部个体的百分率即为B…in之间的交换值。据该交换值，可大致确定倒位断点在遗传图上的位置。测交中以F1作父本可排除缺失、重复染色单体传递的可能性。下图表示标记基因B与倒位区段连锁距离分析的一般程序。
↓
↓
非交换型植株
交换型植株
6。5 易 位
易位（translocation）是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。易位的类型有多种，最主要的类型是相互易位（reciprocal translocation）。相互易位是指两个非同源色体之间互换节段，其发生过程是两个非同源染色体发生断裂，随后折断了的染色体及其断片交换地重接（图6…17）。易位以符号t表示。
图6…17 染色体相互易位模式图
6。5。1 相互易位的细胞学特征和遗传学效应
相互易位刚产生时，呈杂合状态。每对同源染色体中仅一条为易位染色体，一条为正常染色体。易位杂合体（杂易位体）后代中可获得易位纯合体（纯易位体）。
6。5。1。1 细胞学行为
纯易位体和杂易位的体细胞的有丝分裂均正常。在减数分裂过程中，易位纯合体的染色体联会和分离均正常，但易位杂合体表现出异常染色体构型，这种构象可作为对易位的细胞学检查和识别的标志。
易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换不能在偶线期正常联会成2个二价体，而是4条染色体联会成一个配对构型，这个由4条染色体组成的构型称为四重体（quadruple），四重体允许同源染色体的部分配对。四重体在粗线期会出现“十”字形图像。四重体的非姊妹染色单体在粗线期发生交换，终变期会出现交叉的端化。端化是指交叉结向离开着丝粒的方向移动。若4条染色单体在着丝粒以外的区段均发生交换，则终变期会形成环形结构，若除4个臂发生交换外，着丝粒与染色体易位点之间的区段也发生交换，则终变期形成“8”字形结构；若有一个易位节段很短，不发生交换，而其余3个臂发生交换，则终变期形成链状结构。图6…18所示，当交换发生位置在1、2、3、4、5和6时，则终变期构型为“8”字，当交换发生位置在1、3、5和6时，则终变期为4条染色体的环。当交叉仅在1、3、5时，形成4条染色体的链。
图6…19、6…20表示大麦的相互易位四价染色体。中期Ⅰ四重体的4条染色体在赤道面两侧的排列有4种，两种为相邻式，两种为交替式。若易位杂合体四季条染色体表示为112221。1、2代表正常染色体，12表示具第1染色体的着丝粒而且有第2染色体的无着丝粒易位片段，21表示具第2染
色体的着丝粒和第1染色体的易位片段，则4种排列方式如图6…21所示。后期Ⅰ染色体在纺锤丝的作用下，染色体向细胞的两极移动。相邻式排列所形成的配子中含缺失…重复染色体，形成的配子由于缺少了一条染色体的某一区段又重复了另一非同源染色体的区段而导致不育。交替式排列所形成的配子中由于一个子细胞有两条易位染色体，另一子细胞有两条正常染色体，所以均为可育配子。因相邻式排列和交替式排列的比例为1∶1。故易位杂合体的配子表现为50％的不育率，称为半不育。植株的花序中有50％无种子。
图8…18 易位杂合体中四重体配对示意图
（a）涉及相互易位的两对同源染色体（b）呈十字形的粗线期构型，数字1到6表示交叉结
（c）取决于交叉结的位置，在终变期可形成8字形、环形或棒状四重体
图6…19 大麦的终变期，图中显示出涉及染色体4和5的易位的十字形构型
图6…20 大麦易位的减数分裂期中的染色体
其中很明显有5个二价染色体和1个具有相互易位的四价染色体（W。 S。 Boyle）
图6…21 交替式和相邻式分离形成的配子
6。5。1。2 易位的遗传效应
1。 降低连锁基因重组率
同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。例如，玉米t5…9a涉及第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座在内的一大段。在正常的第9染色体上，Yg2与sh之间的重组率为23％，sh与wx之间的重组率是20％，易位杂合体中两个重组率分别下降为11％与5％。再如大麦的钩芒基因k为直芒基因K的隐性，蓝色糊�