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的频率。因为同配雌性有两个X染色体上的基因拷贝，所以同配雌性群体中的性连锁基因型频率的计算就可直接利用Hardy…Weinberg平衡定律（如表13…9）。
表13…9 XY型性决定雌雄两性性连锁基因型及其频率
雄 性 雌 性
基因型 频率 基因型 符号 频率
A1（XY）
A2（XY） P
q A1A1（XY）
A1A2（XY）
A2A2（XY） D
H
R P2
2qp
q2
例如在西欧男性人群中；由性连锁基因控制的色盲发生率为8℅（q=0。08）；则理论上女性人群中的色盲发生率为q；即0。006 4，这就意味着每10 000名男性中有800名是色盲患者，而10 000名女性中却可能只有64名为色盲患者。
13。2。2。3 连锁平衡不稳
由于雄性个体的X染色体来自母方，因此群体中雌性的X连锁基因频率就是下一代群体中雄性所携带的X连锁基因频率。雌性个体的两条X染色体分别来自父母双方，其基因频率则是上代雌雄频率的平均数。当群体中雄性和雌性的连锁等位基因频率不相等时，这个群体就处于不平衡状态（Jinkage disequilibration）。与常染色体上的隐性基因不同的是雌雄群体连锁基因频率不会经一个世代就达到平衡，即使群体中所有的基因频率维持不变，每一世代两性群体的基因频率仍会有所波动，在达到平衡前，两性群体基因频率间差异在每一世代将会递减一半，经过若干世代后，逐渐达到平衡状态。如图13…1，我们用一个简单的例子加以说明，假设雌雄群体某个X连锁基因的初始频率为1。0和0。0，则如图中所示，经一个世代后，雌性则由0。0升高为1。0。在二世代，雌性的X连锁基因率为0。75，雄性是0。5。基因频率近种波动会维持到真正达到平衡时。
图13…1 性连锁基因的频率变化
13。2。2。4 杂合体频率
在基因完全显性时，可以通过计数样本群体隐性性状个体的数目，应用Hardy…Weinberg定律计算群体中杂合体的频率（heterozygote frequency），进一步计算基因频率和基因型频率。
白化病在一些人群中的发生率约为1/10 000（0。0001）；这一性状是由常染色体上隐性基因控制的，因此白化病患者必定是隐性纯合体，只要上一世代是随机婚配且符合Hardy…Weinberg平衡条件，群体中的基因型频率即为q，因此隐性等位基因率为：
=，q=0。01
因为p＋q=1，因此p值为：
P=1…q=1…0。01=0。99
在Hardy…Weinberg方程中，杂合体的频率为2pq，所以我们可以计算出杂合体频率为：
杂合体频率=2pq=2＇（0。99）（0。01）＇=0。02
通过计算还可发现，即使白化基因的隐性纯合率仅为1/10 000，群体中的杂合体仍相当普遍（2℅）。
值得重视的是，在某些情况下，当p和q分别在0。33和0。67之间时，杂合体实际上是群体的主要成分（如图13…2），这一点也说明了为什么杂合体是携带象白化基因这样的隐性基因主体。
图13…2 Hardy…Weinberg方程中基因频率和基因型频率的关系
13。3 影响Hardy…Weinberg平衡的因素
在随机交配的平衡群体里，基因频率和基因型频率都不变化，假如Hardy…Weinberg定律完全适合自然界的生物群体，那么生物的进化就不可能发生。因此，严格地说，这个定律只有在实际
上不存在的条件下才成立，因为自然界的生物群体里，妨碍按照这个定律达到预期平衡状态的各种因素在不断地起作用，其结果是导致群体的遗传组成的变化，从而也引起了生物的进化。
影响Hardy…Weinberg平衡的因素，主要有以下几种：a）突变；b）选择；c）遗传漂变；d）迁移；e）非随机交配。其中e）只导致基因型频率的变化，对基因频率不会产生影响，c）导致基因频率无方向性的变化；a）、b） d）都能导致基因频率有方向性变化，即发生可以预测的增减变化。同时，作为基因频率变化的结果a）、b）、c）、d）也引起基因频率的变化。下面分别对各种因素加以讨论。
13。3。1 突变
突变（mutation）是新等位基因的主要来源，也是遗传变异的主要动力，但如果没有其他因素（主要是选择因素）的存在，突变将不会对群体中的基因频率产生影响。
假定一个基因座位上有两个等位基因A1与A2，每个世代中每个配子从A1突变到A2的突变率为u，反过来由A2与A1的突变率为v：
A1 A2
P q
则下一代A2的频率为：
q=up＋（1…v）q=u（1…q）＋（1…v）q
每一代的A2的变化量为△q为：
△q=q…q=u（1…q）…vq
即增加部分u（1…q）与减少vp之差为每代基因频率的变化量，经过足够的世代，增加与减少相等了，即达到△q=0的平衡状态，这时A2的平衡频率为，就可由v=u（1…）得到：
=，而=
若假定突变率u=10…5，v=10…6，则
=0。09，=0。91
一般地，基因的自然突变率约为10…5～10…6，因而每代的基因频率变化量预期为10…6左右。
假定在极端情况下，即只有一个方向发生突变（v）时，同样假定在一定时间上A1的频率p0，下一代的A1等位基因中有u份经过突变成为A2，在突变发生后A1的频率（p1）是原来的频率减突变的基因频率（up0）；即
p1=p0…up0=p0（1…u）
第二世代中，A1等位基因频率将变为：
P2=p1…up1=p1（1…u）=p0（1…u）2
依次类推，则n代后A1的频率将变为：
pn=p0（1…u）n （13…4）
假定u=10…5，则可利用式（13…4）计算出大约需经70 000代才能使A1基因频率减半（pn=1/2p0）。
（13…4）式中，（1…u）小于1，因此随着n增加，pn将变得很小，如果这个过程无限地进行下去到后来，A1的频率将减少到接近零。反过来基因频率越减小，完成一定量的改变所需的时间就越长，这一事实再一次说明在自然群体中基因突变虽然是遗传变异的主要动力，但仅靠突变本身并不能对基因频率产生重大影响。
13。3。2 选 择
13。3。2。1 自然选择，适合度和选择系数
自然选择（natural selection）是大群体中基因频率变化的主要力量，是进化的一个重要因素，在一定的自然环境中，对这些环境有较大的适应能力的个体会留下较多可达生育年龄的后代，这就是自然选择的作用，因此自然选择的结果会使群体向着更加适应于环境的方向发展。
为了对自然选择进行定量研究，可以为各种基因型定出适合度，也称为适应值（adaptive value），或选择值（selective value）。适合度一般记为W，是指某一基因型与其他基因型相比时，能够存活并留下后代的相对能力，不管一种基因型的表现如何，只要在同样的环境下和其他基因型相比，能够产生较多的后代，它的适合度就较高。
适合度（fitness）W的取值就是一种基因型的存活到成年的后代个体数与另一种基因型存活到成年的后代个体数的比例。例如基因型AA的个体平均产生100个达成年的后代，而aa基因型在同样的环境下只产生90个，由于通常以生殖最多的基因型的适合度为1，而以示能交配或交配后未能产生后代的基因型的适合度为0，因此上例为AA的适合度WA=1。00，aa的适合度Wa=0。90。
由于选择的作用使一种基因适合度减少的值称为选择系数（selective coefficient），一般记作s，即s=1…W，或者W=1…s。上例中AA基因型的s=0，aa基因型的s=0。1，如果是致死基因或不育基因的纯合体，则W=0，s=1。
1。 选择对隐性纯合体不利
在一个很大的随机交配群体中，如有一对基因之差，就有3种可能的基因型，AA，Aa和aa。如果显性完全，杂合体Aa和纯合体AA在表型上一样，不受选择的作用，选择只对隐性个体aa起作用，这样群体中有害的隐性基因甚至是致死的隐性基因就可以存在很多代数。
假如隐性纯合体是有害的，则在选择上不利，在经过一代自然选择后，隐性基因频率改变的计算程序见表13…10。
表13…10 显性完全，选择对隐性纯合体不利时，基因频率q的改变
基 因 型 合 计 a的频率
AA Aa aa
原有频率 p2 2pq q2 1 q
适合度 1 1 1…s
选择后频率 p2 2pq q2（1…s） p2＋2pq＋q2…sq2=1…sq2
相对频率 1
基因a频率的改变
因此，选择对隐性基因a起作用时，每代a基因频率的变化为：
△q=
因为△q经常为负值，所以a基因的频率每代都要减少，经过几代的连续选择，q变得非常小的状态（如q＜0。01）时，sp2可以忽略不计，而把△q的分母看作1，则成为：
△q=sp2（1…q）
从这个公式可见，q值小时，每代基因频率的改变是很小的。当q值较大（即s值小时），q的改变较大，而当q=2/3时，达到最大，也就是说，自然选择最有较。
假设在未进行选择的零世代的隐性基因频率为q0，则q0=＋R0，现在以s=1。0将aa淘汰，则下一代隐性基因频率（q1）只有从杂合体所占比值求出，因为它只占杂合体的一半，所以在总个体中所占的比值可由下式求出（总个体数是N=D0＋H0＋R0，R0=0，所以N= D0＋H0）。
q1=
如果逐代以s=1。0淘汰隐性个体，则经过n世代后，群体中隐基因频率qn就变成：
qn=
由此可见，只从表现型淘汰隐性性状是很缓慢的。根据这一公式还可进一步推算出要达到某一基因频率时所需要的世代数。
由于